2019年国际罕见病日的主题是“桥接健康与社会照护”(Bridging Health and Social Care)，2月23日，首都儿科研究所联合美儿SMA关爱中心在京举办关爱SMA患儿的公益活动，希望通过传播SMA的多科学护理知识，提高患儿的生存周期与生命质量。
(北京时间记者武月华报道)2019年国际罕见病日的主题是“桥接健康与社会照护”(Bridging Health and Social Care)，2月23日，首都儿科研究所联合美儿SMA关爱中心在京举办关爱SMA患儿的公益活动，希望通过传播SMA的多科学护理知识，提高患儿的生存周期与生命质量。首都儿科研究所及美儿SMA关爱中心的领导出席活动并致辞，10余名专家和近40名家长参加了活动。
首都儿科研究所吴建新副所长致辞
首都儿科研究所附属儿童医院神经内科陈倩主任致辞
美儿SMA关爱中心邢焕萍女士致辞
首都儿科研究所遗传研究室宋昉教授讲座
首都儿科研究所附属儿童医院神经内科葛绣山主治医师讲座
脊髓性肌萎缩症是儿童时期较为常见的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。儿童型SMA由重至轻分为I～III型，严重的I型患儿多于6个月前起病，生命周期一般不超过2岁，呼吸衰竭是首要的死亡因素。SMA患儿在具有较重的基础疾病上，逐渐波及全身多系统功能受累，比如吞咽障碍、呼吸功能障碍、肌无力、骨骼畸变等。目前，虽然已有药物申请在中国上市或正在开展临床实验，但是临床应用的可及性尚需更多努力。因此，对于SMA家庭来说，了解医学知识，进行科学管理与照护是保障患儿健康成长的基础。
首都儿科研究所在国家重点研发计划中(2016YFC901500)牵头脊髓性肌萎缩症的注册登记研究，在国内SMA诊疗方面具有深厚的临床和科研基础，包括神经科、遗传科、呼吸科、骨科、消化科等专业在内形成了国内最高水平的SMA多学科医学管理团队，充分体现了首都儿科研究所SMA的研究和临床管理的水平和能力。
本次首都儿科研究所SMA管理团队的专家进行了SMA相关的专业知识讲座。首先，遗传研究室的首席专家宋昉教授介绍了我国对SMA在国家政策、药物研发、临床管理和预防的进展概况，同时简要介绍了SMA注册研究课题的研究进展。附属儿童医院神经内科葛绣山医师介绍了SMA多学科管理的内容和在我国的发展，以及对患儿健康发育的重要意义。由于SMA患儿疾病严重的程度不同，既可能存在营养不良，也可能存在营养过剩的问题。就SMA患儿的营养支持和胃造瘘干预等问题，消化内科钟雪梅主任为大家带来了一场精彩的报告。对于病情相对较轻的Ⅱ型和III型患儿来说，骨骼变形严重影响着患儿的器官功能和生活质量。就这一问题，骨科的邓京城主任为大家做了详细的讲解。那么对于病情相对较重的I型患儿，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭严重威胁着患儿的生命。呼吸内科的郭文卉医师做了SMA患儿的呼吸道管理的报告，并分享了他们近期对SMA患儿呼吸管理的临床经验和研究数据。最后，遗传室的瞿宇晋研究员为大家普及了SMA的遗传知识，并对SMA家庭的下一胎生育提供了科学的指导建议。
讲座结束后，两位家长还分享了为患儿坚持做多学科管理的实践经验。她们用亲身体会告诉大家，其实多学科管理并不难做，只有多学习多了解，才能少走弯路，孩子的身体状态才能最大程度地得以保持。现场的家长在听取了专家讲座和两位SMA家长的经验分享后，对患儿的多学科管理也增添了信心。大家都十分珍惜这次与SMA相关各科主任现场交流的机会，纷纷提出了交流问题。
未来几年，首都儿科研究所SMA团队将在宋昉教授的带领下，继续招募SMA患儿加入国家罕见病(SMA)注册登记研究项目，开展长期随访，为患儿及家庭提供多学科的专业评估和护理指导。同时也为国家制定罕见病相关政策提供基础数据，推动SMA治疗药物进入临床惠及广大患儿家庭。
