如今，花几百块做个基因检测成了时尚，仿佛一张报告就能看透自己的“前世今生。”当你面对人体这本由30亿个代码组成的“人体说明书”，你能读懂其中的秘密吗？近日，在一场国际基因组医学会议上，来自北京和香港的顶尖科学家们给出了答案。
如今，花几百块做个基因检测成了时尚，仿佛一张报告就能看透自己的“前世今生。”当你面对人体这本由30亿个代码组成的“人体说明书”，你能读懂其中的秘密吗？近日，在一场国际基因组医学会议上，来自北京和香港的顶尖科学家们给出了答案。
一个被改写的命运：从“无名之症”到全球首个新病种
（香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言医生在会上发言。主办方供图）
“他走路越来越不稳，13个月大时就出现了运动迟缓，更令人揪心的是，他有一位姐姐在15岁时也因类似症状不幸去世。”
香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言医生在现场分享了一个令人动容的案例。这是一位16岁的香港少年，多年来深受智力障碍和肢体痉挛的折磨，却始终查不出病因，成为了医学上的“孤岛”。
转机出现在他参与“香港基因组计划”之后。通过全基因组测序，科研团队在他体内发现了一个名为“PSMF1”的基因变异。
“在2022年之前，全球医学文献中从未记载过这个基因变异与疾病有关。”钟侃言透露。为了验证这一发现，香港团队依托国际科研网络迅速启动全球“寻人”，最终比对了17个类似家庭，确立了“PSMF1相关神经发育障碍“这一全新病种。
这一发现直接定义了一种全新的疾病——PSMF1 相关神经发育障碍。对于这位少年而言，他不再是孤独的“无名病例”，通过精准诊断，医生终于能为他制定个性化的治疗方案。
罕见病诊疗，意义深远但困难重重。随着现代医疗技术的进步，基因组、人工智能的发展为罕见病的精准诊疗开启了新希望。
破解“数据孤岛”：填补亚洲样本空白的“中国方案”
然而，要读懂基因这本“天书”，仅靠医生的经验远远不够。基因组由超过30亿个DNA代码组成，决定了我们的身高、肤色以及患病风险。”钟侃言介绍。但一个严峻的现实是：目前国际基因组数据库中，约90%的数据来自欧洲白人和其他族群，亚洲人数据仅占极小比例。这意味着，现有的许多疾病预测模型和药物研发，并不完全适用于中国人。
（北京协和医院院长、国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会主委张抒扬教授在会上发言。主办方供图）
面对浩如烟海的数据和种族差异的鸿沟，如何给出“中国方案”？北京协和医院院长张抒扬教授在会上展示了内地医疗“国家队”的硬核实力——人工智能大模型“协和太初”。针对罕见病确诊难、误诊率高的问题，协和团队利用AI技术，结合国内13.4万例病例数据、1.8万协和罕见病病例及6万余全国基因检测数据，将罕见病的平均确诊时间从4年大幅缩短至4周以内。
“协和太初的优势在于，它既融合了国际公共数据，更以协和医院400万份住院病历为基础，注入了大量中国人的本土基因数据。”张抒扬表示，这不仅实现了从“跟跑”到“领跑”的技术跨越，更为全球医学界贡献了珍贵的东方样本。
与此同时，香港基因组中心于2021年全面运作，截至今年10月已招募超过5.3万名参与者，处理了大量基因组数据。其重要目标之一是建立以华南地区人口为主的基因组数据库，构建起属于亚洲人的生命数据库。
不止于罕见病：你以为的“标准剂量”也可能引发副作用
很多人认为基因组研究只服务于罕见病，与普通人无关。但会议现场公布的一组“药物基因组学”数据，颠覆了这一认知。
“为什么同样的药，别人吃了没事，你吃了却可能出现严重的副作用？”钟侃言医生指出，这背后的推手正是基因差异。
以临床常用的抗凝血药物“华法林”为例，西方人的标准剂量对于中国人来说可能并不合适, 需要有所调节。香港基因组中心数据显示，超过90%的香港基因组计划参与者带有一种名为“VKORC1”的基因变异。这种变异导致患者对华法林极其敏感，如果完全参照欧美人的标准剂量服用，极易引发出血不止等严重并发症。
类似的情况也发生在降胆固醇药物上。香港基因组中心数据显示，24%的病人带有“SLCO1B1”基因变异，他们服用常规剂量的降胆固醇药，有机会出现肌肉无力、疼痛等副作用。
这正是建立中国人自主基因组数据库的深远意义所在——它不仅是为了救治罕见病患者，更是为了让数以亿计的普通人在面对高血压、心脏病等常见病时，能够获得基于国人基因特征的“精准剂量”。
从定义一个罕见的新病种，到修正一颗常见药的剂量，科学家们的努力正在让这本深奥的“生命天书”，变成守护每一个国人健康的“实用指南”。
（北京广播电视台记者/韩萌）
