24岁这年，他“挂不了号”！罕见病苯丙酮尿症患者成年后“就医断档”_北京时间
小江从出生起确诊苯丙酮尿症（PKU），需终身特殊饮食管理。今年24岁，按接诊规定，此前为他放宽到23岁的医院已无法挂号；转往协和罕见病门诊，号源全国争抢、一个月没挂上。专家指出，我国新生儿筛查体系完善，但成人期存在“重儿童、轻成人”短板：转诊接续不畅、成人科室经验不足、医保负担地区差异大。随着早年筛查孩子陆续成年，全国约两三万成人患者面临“就医断档”，过渡门诊和全生命周期管理正在推进。
导读
从出生时足跟血筛查确诊苯丙酮尿症（PKU）那一刻起，小江（化名）的人生就和别人不太一样——普通的肉、蛋、奶、米面都不能吃，只能吃特殊蛋白粉、特殊米面。这种罕见病没有特效药，需要终身治疗，终身控制饮食。可就是这样一种需要终身跟踪的病，在他24岁这年，遇到了比吃饭更难的坎……
苯丙酮尿症是什么？
今年24岁的小江，中等身材，从外表看，与普通人没有什么不同。很难想象，小江没有吃过普通的肉、蛋、奶、米面。从出生时足跟血筛查确诊苯丙酮尿症（PKU）那一刻起，他就只能吃特殊蛋白粉、特殊米面。
苯丙酮尿症是一种罕见遗传代谢病，患者体内缺少一种酶，蛋白质里的苯丙氨酸代谢不出去，目前没有特效药。比其他很多罕见病幸运的是，PKU患者只要终身规范治疗、长期饮食管理，并定期监测血Phe（成人稳定期一般每1–3个月一次，调整期/育龄期更频繁），多数患者可正常就学、就业、婚育，接近普通人的生活。而如果放任不管，苯丙氨酸持续蓄积会损伤神经系统，甚至提前诱发阿尔兹海默等严重病症。
图片为AI生成
24岁以后“挂不了号”
小江从小就在北京妇幼保健院新生儿筛查科或者儿童内分泌代谢科就诊，所有病例档案都留在了那里。过去，门诊每周开5个半天，号源充足，接诊医生对他的情况了如指掌。每一年，他都会去医院检测血液Phe值，同时跟医生交流膳食细节。
可今年起，情况变了。按照《医师法》规定，一直给小江看病的儿科医生的接诊范围是18岁以下人群，此前，北京妇幼保健院特事特办，放宽接诊18岁到23岁的患者，但是，今年小江24岁了，24岁以上的患者挂不了号。
24岁以上成人患者无法挂号/北京妇幼保健院截图
北京妇幼保健院给出的办法是，建议小江去北京协和医院挂罕见病门诊，可这个门诊每周只开3个半天，号源面向全国罕见病患者。小江连续抢了一个月的号，一次都没有成功。他说，病友群里很多18岁以上的患者，因为挂不上号干脆不看了，也不知道血液Phe值浓度是多少，不知道控制得怎么样。
协和医院罕见病门诊一号难求/协和APP截图
熟悉这个病的医生基本在儿科
2008年，我国开始全面普及新生儿采足跟血筛查罕见病，到现在，这批孩子已经快到成人的年龄。可以想象，与小江有类似经历的患者未来会更多。
对于目前的接诊政策，记者首先联系到北京妇幼保健院，工作人员介绍，目前医院仅23岁以下人群可以挂号接诊，23岁以上患者的延续医疗管理资质还在申请中。这名工作人员坦言，北京熟悉这个病的医生基本都出身儿科，除了本院，还有中日友好医院的儿科经验相对丰富。不过，他们也都是儿科医生，成人患者同样面临无法挂号的问题。
小江食用的蛋白粉/小问摄
全国成人患者大约两三万
为什么会出现这样的问题？患者应该怎么办？河南科技大学第一附属医院医生李晶晶长期专注苯丙酮尿症研究，她所在的河南省罕见病重点实验室对这个病症了解比较深入。
李晶晶指出，苯丙酮尿症是由基因突变导致的终身遗传代谢病，不会因为进入成年期而自愈。该病本质上属于需要全生命周期管理的慢性疾病，患者自出生起即需持续治疗与随访。
据李晶晶估算，若按筛查患者结构粗略划分，全国累计PKU患者约12–15万，成人患者估算可达2-3万，其中规范随访者有限，且实际成人患病人数可能被低估。经规范治疗的患者可以正常就学就业，部分患者学业表现优异，甚至考入重点院校或出国深造；而治疗不及时或控制不佳者，则可能出现不同程度的智力损害及神经系统损伤。
李晶晶认为，当前成人患者“看病无门”的困境主要源于三方面原因。
一是转诊体系不够完善。
我国新生儿疾病筛查体系较为完善，但PKU长期管理存在“重儿童、轻成人”的结构性短板。患者进入青少年期后，儿童遗传代谢/新筛体系逐步退出，而成人医疗体系中缺乏标准化的PKU专病门诊与“青少年—成人”过渡机制，导致许多患者难以实现从儿科到成人科室的有序接续。部分地区成年患者仍由妇幼/新筛系统延续随访，但管理分散、责任主体不清，一旦随访人员变动或患者异地流动，即显著增加失访与中断治疗风险。
二是成人科室对该病认知与诊疗经验不足。
PKU属于罕见病，既往患者管理集中于妇幼新生儿筛查中心，多数成人科室医生在临床实践中接触此类病例的机会极少，对其长期管理需求缺乏系统了解；遗传代谢病知识虽见于医学遗传学及儿科/新筛体系，但面向成人内科、内分泌科、神经内科医生的规培与继续教育中，医生对于PKU 等疾病的成人期长期管理、血Phe目标、饮食/药物/生育管理往往涉猎有限，导致成人阶段专病接诊与持续管理能力不足。
三是检测与医保负担。
特殊配方食品价格显著高于日常饮食，部分地区未成年患者的检测及特殊配方食品可获得妇幼/医保/救助项目覆盖，但全国并不统一；进入成年阶段，保障更依赖地方政策，部分地区缩减或完全停止报销，地区差异显著，患者经济负担明显加重。此外，公众科普不足，不少家长误以为孩子成年后大脑发育已完成、无需继续管控，主动终止随访，进一步加剧了成人患者的失访问题。
建一张“全生命周期”医治网
李晶晶建议，可以参考德国等国家的经验，为处于过渡期的患者设立专门的过渡门诊，同时把苯丙酮尿症的基础诊疗纳入成人相关科室的继续教育项目，让更多医院、更多科室具备接诊能力。
好消息也有不少。李晶晶告诉记者，由北京协和医院和河南科技大学第一附属医院专家牵头的《全国成人苯丙酮尿症现状调查》正在进行中，配套开发的PKU全生命周期健康管理小程序预计本月底完成调试，下月初上线，患者可以线上记录诊疗信息、计算低苯丙氨酸饮食摄入量。不少像李晶晶一样的医生，正在积极投入这个病的研究和科普工作。例如，每月最后一周的周日晚上会举办全国苯丙酮尿症线上科普会，邀请全国的患者及医生参与，内容涵盖诊治进展、女性备孕及孕期管控、新药研发动态和最新治疗进展等。
李晶晶医生所在科室进行的患者招募
全国线上科普讲座宣传单
苯丙酮尿症是一种可以控制的罕见病，相较于其他恶性病症，这个病的患者可以说是不幸中的万幸。正因为可治，患者更需要一条稳定的就医通道。罕见病全生命周期的管理，不能到成年就“断了档”。希望政府、学界、业界可以共同推进相关就医渠道的畅通。相关话题，“问北京”将持续关注。
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小 问 说
别让罕见病治疗断档
全周期管理护佑病患
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记者丨王小孟 编辑丨容儿
值班主编丨紫苏
问 精 彩
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从出生时足跟血筛查确诊苯丙酮尿症（PKU）那一刻起，小江（化名）的人生就和别人不太一样——普通的肉、蛋、奶、米面都不能吃，只能吃特殊蛋白粉、特殊米面。这种罕见病没有特效药，需要终身治疗，终身控制饮食。可就是这样一种需要终身跟踪的病，在他24岁这年，遇到了比吃饭更难的坎……
苯丙酮尿症是什么？
今年24岁的小江，中等身材，从外表看，与普通人没有什么不同。很难想象，小江没有吃过普通的肉、蛋、奶、米面。从出生时足跟血筛查确诊苯丙酮尿症（PKU）那一刻起，他就只能吃特殊蛋白粉、特殊米面。
苯丙酮尿症是一种罕见遗传代谢病，患者体内缺少一种酶，蛋白质里的苯丙氨酸代谢不出去，目前没有特效药。比其他很多罕见病幸运的是，PKU患者只要终身规范治疗、长期饮食管理，并定期监测血Phe（成人稳定期一般每1–3个月一次，调整期/育龄期更频繁），多数患者可正常就学、就业、婚育，接近普通人的生活。而如果放任不管，苯丙氨酸持续蓄积会损伤神经系统，甚至提前诱发阿尔兹海默等严重病症。
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24岁以后“挂不了号”
小江从小就在北京妇幼保健院新生儿筛查科或者儿童内分泌代谢科就诊，所有病例档案都留在了那里。过去，门诊每周开5个半天，号源充足，接诊医生对他的情况了如指掌。每一年，他都会去医院检测血液Phe值，同时跟医生交流膳食细节。
可今年起，情况变了。按照《医师法》规定，一直给小江看病的儿科医生的接诊范围是18岁以下人群，此前，北京妇幼保健院特事特办，放宽接诊18岁到23岁的患者，但是，今年小江24岁了，24岁以上的患者挂不了号。
24岁以上成人患者无法挂号/北京妇幼保健院截图
北京妇幼保健院给出的办法是，建议小江去北京协和医院挂罕见病门诊，可这个门诊每周只开3个半天，号源面向全国罕见病患者。小江连续抢了一个月的号，一次都没有成功。他说，病友群里很多18岁以上的患者，因为挂不上号干脆不看了，也不知道血液Phe值浓度是多少，不知道控制得怎么样。
协和医院罕见病门诊一号难求/协和APP截图
熟悉这个病的医生基本在儿科
2008年，我国开始全面普及新生儿采足跟血筛查罕见病，到现在，这批孩子已经快到成人的年龄。可以想象，与小江有类似经历的患者未来会更多。
对于目前的接诊政策，记者首先联系到北京妇幼保健院，工作人员介绍，目前医院仅23岁以下人群可以挂号接诊，23岁以上患者的延续医疗管理资质还在申请中。这名工作人员坦言，北京熟悉这个病的医生基本都出身儿科，除了本院，还有中日友好医院的儿科经验相对丰富。不过，他们也都是儿科医生，成人患者同样面临无法挂号的问题。
小江食用的蛋白粉/小问摄
全国成人患者大约两三万
为什么会出现这样的问题？患者应该怎么办？河南科技大学第一附属医院医生李晶晶长期专注苯丙酮尿症研究，她所在的河南省罕见病重点实验室对这个病症了解比较深入。
李晶晶指出，苯丙酮尿症是由基因突变导致的终身遗传代谢病，不会因为进入成年期而自愈。该病本质上属于需要全生命周期管理的慢性疾病，患者自出生起即需持续治疗与随访。
据李晶晶估算，若按筛查患者结构粗略划分，全国累计PKU患者约12–15万，成人患者估算可达2-3万，其中规范随访者有限，且实际成人患病人数可能被低估。经规范治疗的患者可以正常就学就业，部分患者学业表现优异，甚至考入重点院校或出国深造；而治疗不及时或控制不佳者，则可能出现不同程度的智力损害及神经系统损伤。
李晶晶认为，当前成人患者“看病无门”的困境主要源于三方面原因。
一是转诊体系不够完善。
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二是成人科室对该病认知与诊疗经验不足。
PKU属于罕见病，既往患者管理集中于妇幼新生儿筛查中心，多数成人科室医生在临床实践中接触此类病例的机会极少，对其长期管理需求缺乏系统了解；遗传代谢病知识虽见于医学遗传学及儿科/新筛体系，但面向成人内科、内分泌科、神经内科医生的规培与继续教育中，医生对于PKU 等疾病的成人期长期管理、血Phe目标、饮食/药物/生育管理往往涉猎有限，导致成人阶段专病接诊与持续管理能力不足。
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