EB，一种遗传性罕见病。轻微摩擦便会导致皮肤、食道、口腔等粘膜组织反复起水疱、血疱并发生挛缩。目前，没有有效的治疗方法。
傍晚五点多，赣北的小山村里已有了一丝凉意，家家户户开始准备晚饭了。
突然，“啊”的一声尖叫，响彻了这个略显空旷的村子。
大家都知道，刘义家的孩子又在洗澡了。
“不要，婆婆（方言：奶奶），呜啊，婆婆，我不要”，5岁的泽泽浑身缠满纱布、绷带，坐在红色的塑料盆里，用他已经张不开的小手阻挡着奶奶的水舀子，恐惧得哭喊，声嘶力竭。
泽泽是一名大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，简称EB）患儿。EB，一种遗传性罕见病，病因为基因缺陷。目前，没有有效的治疗方法，且护理成本高。
“孩子出生时就会出现皮肤的脆性增加，就像蝴蝶的翅膀一样脆弱，因此EB患者被称为‘蝴蝶宝贝’。”北京大学第一医院皮肤科副主任医师林志淼介绍，皮肤脆性增加的后果是，轻微摩擦便会导致皮肤、食道、口腔等粘膜组织反复起水疱、血疱并发生挛缩。所以，皮肤多处破损是“蝴蝶宝贝”们的常态。
水淋下的瞬间，多处的刺痛一起涌来，泽泽哭得通红的小脸变得扭曲，小小的身体每一处都在颤栗，抗拒。半个小时后，大人和小孩脸上都是泪痕。
泽泽拒绝洗澡，但这样的痛苦他一天要至少经受两回。图/卢美君
一家两个“怪病”患儿
王茹的一天从给孩子洗澡开始。
浸泡纱布、冲洗、擦干、剪皮、重新包裹。
“伤口好一点的时候，大概半个小时就够了，像夏天伤口糟糕的时候，一两个小时是家常便饭。”她知道，每次洗澡都是在泽泽千疮百孔的皮肤上再次撒盐，但为了防止感染，必须及时清洗掉伤口渗出的液体，一天至少两次。
“一脱衣服孩子就吓得哭，都是强来，什么办法都用尽了。”每天孩子边哭边洗，王茹边洗边哭。
泽泽是刘义和王茹结婚五年来的第一个孩子。王茹不孕，泽泽是试管婴儿，来得并不容易。看着王茹的肚子一天天大起来，“那个时候好开心，我不管走到哪里都是笑着的”。
不过，这份喜悦随着泽泽的呱呱坠地变得有些沉重，他出生时，脑门、腿上、脚上都有很大的疱，非常吓人。
市里的医生没见过，送到南昌，也没能确诊。
63岁的刘庆军是两个孩子的爷爷，他曾认为这只是普通的皮肤病，慢慢就会好。
然而，“怪事”接连发生，拍一下、摔一下，孩子身上就多一个“大血泡”。
“村里好老的人也没有看过”，泽泽变成一个得“怪病”的孩子。
泽泽的手已经快要挛缩成一个小拳头。图/卢美君
家里的空气开始有些阴郁。
直到泽泽八个月的时候，一个好消息降临，王茹又怀孕了，而且是自然怀孕。
刘义曾怀疑过，泽泽的病与试管婴儿有关，“家里从未有人患过这种病，感觉不会那么巧再生一个这样的孩子，这又是自己怀孕的，觉得好珍贵”。
为了留下这个孩子，王茹也变得小心翼翼，仔细的做每一次产检，专门到省医院做四维彩超。
“四维彩超比较清楚嘛，那个时候看的都说没有问题、没有问题。”
事实上，无论多么清晰的彩超都不能确诊有没有患病，只有通过基因检测才能确定。
“不懂，也是抱着侥幸的心理，还是犯了严重的错误，不该这样子的。”王茹摇着头叹息，她至今后悔当初的决定。
不过，湘湘相较于哥哥刚出生的病情已经好了很多，湘湘只是在鼻子上、膝盖上有几个小疱。
“没法形容当时的心情。”刘义说，就在见到女儿的那一瞬间，他天都塌了。
多方求医无果，2015年，刘义带着两个孩子到北京就诊，才确诊得的是“大疱性表皮松解症”。
林志淼，北京大学第一医院皮肤科副主任医师、副教授，主要研究方向为遗传性皮肤病，是国内目前研究EB的主要专家之一。
据其介绍，目前已经确定了19个致病基因，根据基因分共有19个亚型，主要分为单纯型、营养不良型、交界型、金德乐综合征（病情由轻到重排列），既包括隐性遗传也包括显性遗传。根据蝴蝶宝贝关爱中心的数据，目前我国登记在册的患者约有600位，多数为儿童。
泽泽和湘湘都是隐性遗传的营养不良型，经过基因检测，刘义和王茹各携带一个隐性致病基因，他们子女患病的概率为25%。
夫妇俩难过的时候想过放弃，把孩子送到福利院的安全岛上去。两个这样的孩子，不管是从经济上还是精神上，压力都太大。
“我妈妈说你们好狠呐，她舍不得，”其实，王茹和刘义也舍不得，不可能真的抛弃自己的骨肉。
湘湘特别喜欢妈妈给她的买的娃娃，走到哪儿拿到哪儿。图/卢美君
无法奔跑的童年
4岁的湘湘早早就知道告诉别人，“抱我的话不能抱胳膊，要托我的屁股”。
EB的并发症之一就是粘连。当手和脚反复摩擦、反复起疱后会结疤，疤痕连在一起会导致手指或脚趾粘连、挛缩，从而使患者手脚的部分功能丧失。
“她特别爱跑。”在王茹的印象里，湘湘只摔过四次，每一次都是因为奔跑。
但病痛已经逐渐剥夺了孩子奔跑的权力。
“不要跑，湘湘”、“慢点，湘湘”，女儿一边跑，王茹一边喊。对于泽泽来说，别说跑，连走都变得晃晃悠悠了，甚至，不能正常进食。
“如果吃了像咪咪（膨化食品）这样硬一点的东西，咬碎了，牙龈就会起疱，如果没有咬碎，喉咙里就会起疱，血疱会堵住喉咙，引起呼吸困难。”刘义说起孩子，眉头永远都舒展不开。
泽泽的食道已经出现问题，只能吃流食，把米煮的烂烂的，在里面放一点蔬菜、鸡蛋或肉汤，慢慢的一口一口喝下去，十分小心。一不注意，就会带来致命的伤害。
好好和病友一起玩猜昆虫重量游戏。图/卢美君
好好，EB患者，16岁，她就曾差点因一片菜叶送了命。在好好5岁的时候，林莉给女儿的饭里加了一点蔬菜，“可能叶子有点长，吃的时候卡了一下，她一下就把食道里的黏膜包括口腔里的东西全都吐出来了。”
再回忆起女儿当时的情况，她不由的绷紧了后背，坐的直直的，“一直不停的吐，吐出来一个包着膜的血球，还有好多血。”
这是林莉最害怕的一次，觉得死亡离女儿太近。
用小馨的话讲，起床、穿衣、洗漱、吃饭、上学，对别人是再普通不过的事，对他们却是一道道鬼门关。19年了，每一次触碰和被触碰她都需要格外小心。
但幼小的湘湘仍会努力用尚能平衡的肢体去亲近大自然的花花草草。
湘湘喜欢到处跑动玩耍。图/卢美君
“只要摔了，摔到的地方会立马掉一层皮，时间长了手就会粘连，缩到一起去”，王茹握着湘湘的手，不停的抚摸。
湘湘的指甲早已脱落，手指无法完全伸直，眼见着朝着手掌的方向缩去，王茹不愿意看到湘湘的手像泽泽一样，缩成一个小拳头，可这种趋势，她又没办法阻止。
泽泽的脚已经粘连、挛缩，走路越来越不稳。图/卢美君
由于反复的摔跤、摩擦，泽泽的脚趾已经粘连在一起，只剩下一个光秃秃的脚底板。他走路越来越不稳，也越来越容易摔跤，他总是走得很慢，两个小手臂微微张开，像个小伞一样，保护着自己不要失去平衡。
事实上，很多严重的EB患者大部分时间只能坐在轮椅上。EB患者的脚会挛缩的很严重，伴随着起疱、溃烂，营养在不断流失，他们变得越来越没有力量。16岁的好好已经有155公分高，但她的脚却只有14cm，体重仅有50斤。
小馨说，当病情加重的时候，身上没有一丝力气，眼皮红肿无法睁开，眼泪不停的往下流，哪怕只有一缕阳光照在她的身上，都令她痛苦不已，周而复始没有尽头。
靠六片扑尔敏入睡
“这个病会特别痒，奇痒无比。他们痒的时候，就用手使劲得抓，一抓就破，破了就起疱，起疱之后更痒，再抓。”
刘义介绍，“反复抓伤会皮肤状况更糟糕，并且抓伤后一定要用特殊的敷料护理才能愈合，几十块一片，太多了用不起。”
EB患者对于温度的感受特别敏感，只要温度稍一升高，痛痒便会加剧。入秋之后，天气已经开始渐渐变冷了，湘湘和泽泽仍旧只穿一件单衣“他们平常的温度就会比一般的孩子高一点，要37度多一点”，夏天睡觉必须整宿得开着风扇。
湘湘和泽泽在睡觉，外公必须在旁边看护以免孩子抓挠。图/卢美君
“他们根本就睡不好觉，睡不沉，因为痒，会抓来抓去。”刘义说，从很小的时候就开始给孩子吃扑尔敏（治疗过敏的药物，有止痒、安眠的作用），他曾是乡村医生，知道扑尔敏会有副作用，尤其是对儿童，但实在没有办法。
按照用量说明，成人一次用量是一片（4mg），然而，泽泽和湘湘已经从最开始的半片加到五片，“泽泽最多的时候吃过六片，现在吃也没用了，他们身体好像产生了抗药性，吃了也睡不着。”
为了不让他们抓伤自己，王茹每天要不停的轻拍孩子，缓解瘙痒，就连睡觉也不例外，需要一直拍、一直拍。
刘义在外打工，妻子熬不住，老人跟着轮班，“从十点到一点是岳父看着，一点到三四点钟是岳母看着，然后是我爱人看着”，用刘义的话讲，王茹的黑眼圈都已经快要掉到下巴了。
刘义和王茹也期待有个健康活泼的孩子，但真想到再生一个，王茹却不敢要。
“医生说生健康孩子的概率是75%，但我好害怕，有点不敢尝试了。”
有段时间，王茹变得格外暴躁，她一度怀疑自己是否得了精神病，“我真的专门去看了精神科，我和医生说了家里的情况，他开了一些药，吃了还是有效果的”。
王茹最近经常跟刘义说，“不如离婚吧”。因为两人携带的是隐性基因，和别人生孩不会有问题，她认为这样刘义才会有个健康的孩子。
“她说不想过这种听别人嘲讽的日子，农村人不了解这个病，甚至有人问我们，是不是得了艾滋病才生出这样的孩子。”刘义说，自己理解妻子，误解、渴望健康的孩子、经济等方面给她带来了太大的压力。但是，他不想离婚。
“一个这样的家庭，两个人来分担，还不如四个人来承担。”王茹的眼泪一滴滴的滚落。湘湘怀里伸出小手在妈妈的脸颊轻轻的擦，“妈妈，你怎么哭了？”
走不出的封闭世界
相比自己的情绪，家长们更担心孩子的心理健康。
“这种病不可能对心理没有影响。”冯刚能够清楚感受到女儿小馨的脆弱。
小馨爱美，不洗头不出门，每次出门都在屋里用夹板把头发捯饬半天，她特别喜欢穿裙子，但她从小到大，从来没有光着腿穿过裙子，“小的时候怕她摔了，不给她穿，大了她也不穿了，腿上都是疤，她嫌难看”。
曾经小馨也不懂，为什么坐过公交车时，她碰过的扶手不会再有人触碰，不懂为什么每次别人输液只要扎一针，她却要扎好多针，不懂为什么陌生人会用一种她所看不懂的眼神注视着她。
现在她都懂了，但冯刚觉得还不如不懂。
“现在她有时候脾气挺大的，感觉她心里特别烦，皮肤这个痛苦，有时候真的接受不了。所以，哎……”
刘义心里明白，自己孩子在未来的遭遇并不会比小馨好到哪里去，他想让孩子早点接受挫折教育，甚至会刻意喊泽泽“瘸子”。
刘义给泽泽发视频聊天或打电话，他从来不接。奶奶问他为什么，泽泽说，爸爸不爱他。
“自己的骨肉，怎么可能不爱他。”让刘义稍微宽心的是，今年九月份，泽泽开始上学前班了。
“他刚来的时候，说不害怕是假的，但考虑到他总要接受九年义务教育就把他留下了。但我们当时有个条件，一定要家里人来陪读。”村小学的吴校长担心泽泽在学校会受伤。
学校用毛巾把泽泽的桌椅进行了简单的包裹，允许他带一个小风扇，尽量让他更舒服一点。
吴校长教泽泽数学，“他好聪明，会写也会算，就是不说，上了两个多月的学了，没有说几句话。”
奶奶和湘湘接泽泽放学回家。图/卢美君
在他看来，相比较学习知识，泽泽最需要学会如何与别人交流，如何融入群体，他在课堂上总是试图引导泽泽回答问题、多说话。
泽泽和湘湘似乎已经习惯了微微低着头，鲜少讲话，特别是泽泽，他安静得都会让人遗忘，在自己的世界里不愿意出来。
王茹尽量让自己的孩子看起来不那么特别，只要出门，她都会给湘湘戴一个小围巾，“因为脖子都是疱啊、疤啊不好看嘛，挡上还好一点”。
实际上，这一个小围巾会让湘湘感到更热、更不舒服，但王茹宁愿如此，也不希望湘湘太早的接触到别人异样的眼光。
蝴蝶宝贝关爱中心会长周迎春表示，“很难去想象严重的患者的心理，从生下来开始，身上的皮肤一天都没好过，从头到尾，身上全都是伤，这种心理我是想象不出来的，这样的患者能活下来已经是非常非常坚强了。”
在别人异样的眼光里，王茹变得有些“铁石心肠”了。
有时候孩子在乱抓、哭闹的时候，她也会放任不管。“我听到他们哭就觉得好烦，头都大了”，特别是每当洗澡的时候，孩子的哭声会穿透紧关的门窗回荡在这个不大的山村里。
昂贵且无望的未来
“我最多还能再活20年，孩子那个时候也才二十多岁。”刘庆军听儿子讲孩子的平均寿命可能有二三十岁，“你说，到时候孩子怎么办呢？如果有好的治疗办法，我就是讨饭、把土地卖掉也要给他们治。”
老人不希望儿子一家就这样散了。图/卢美君
“我真的好难过，眼泪起码流了几桶。”老人两年前得了痛风，身体也逐渐衰弱，他不想看到儿子一家就这样散了。
但令人沮丧的是，目前尚无根治EB的办法，能做的只有护理，最有用的是美皮康、优拓等这样的敷料。
“美皮康能够帮助伤口愈合，我们就是在伤口严重的时候才会用，优拓能帮助不要让伤口粘连，防止二次伤害。”蝴蝶宝贝关爱中心会给登记在册的患者发放部分敷料，如果自行购买的话，每个月至少也要几千块钱。
“一片10cm*10cm的美皮康是三十几块钱，优拓也要十几块钱，严重的时候，包两条腿每种就要六七片，这些有效的敷料多为进口产品，大多不能通过医保报销。”王茹珍惜每一片敷料，本来是一次性的敷料，她总是要洗洗、晒晒，给孩子用两三次。
两个孩子刚出生的时候，刘义是村里的医生，每年有不到五万块钱的收入，但这些收入对于给孩子看病和养家来讲，杯水车薪。
尽管王茹也有一手做服装的好手艺，但她必须得从早到晚照顾孩子，什么也做不了，爷爷、奶奶看护着泽泽，外公外婆与王茹一起照顾湘湘。
刘义只能只身一人到北京打工，“一个人赚钱，养六口人，我在北京一个月就花500块钱。”有时候心里太难受，他就买最便宜的牛二把自己灌醉了睡一觉。
“我们非常希望政府能把EB纳入到医保内，国外很多国家在EB孩子出生的那一刻，患儿会自动列入到医保，政府会进行报销和资助。”在林志淼看来，这是社会应该承担的责任。
周迎春同样认为，EB类似于慢性病、大病，在现行的医保政策下，存在两大问题，一是很难在医院开出大量的敷料，“几乎是开不出来的，像上海能开出来，但是量又很少”；二是报销比例低，如果患者从门诊取药，报销比例是50%，开不出药的地区只能自费购买，“像有些慢性病的话，门诊等同住院报销，报销90%。”
“比较国外成熟的经验，他们就是把评估后质量较好的敷料，送到家里面让患者自己用。自己用是最好的，节约了医生和护士的时间，如果去医院护理的话，可能要占用一个医生半天的时间，这也是一种浪费。”
如果一定要有一个治疗方案的话，骨髓移植是一个选择。但骨髓移植的风险很大，花费也大，并不适用于每一个患者。
“我们只会对很严重的类型，比如致死性、重度泛发的营养不良型患者进行骨髓移植，因为如果这样的患者不进行骨髓移植，他会出现很严重的并发症，会导致死亡。”
王茹也曾考虑过要不要给孩子进行骨髓移植，如果要进行移植的话，一个孩子进行骨髓移植要准备50万，加上后期的维护至少要准备100万，“也会有排异反应，孩子还那么小，风险太大，效果不知道好不好”，他们在纠结。
不管是王茹还是刘莉，每一个EB家庭都在期待着一件事，那就是EB有药可医、有法可治，寄所有希望于医疗的发展，希望能够有更多的人关注到这个群体。
好好出生时，父母给她取名“高会好”，刘莉给自己设置了一个等待的时间，十年，她觉得，十年肯定能够有方法医治好好。十年过去了，她没有等到。现在，她只能选择继续等待。
湘湘还能自如在院子里走动，洗完澡后她暂时忘记了疼痛，开心的摘着小花。王茹感慨，“要是这一刻能留住该多好。”
（除湘湘、泽泽、好好、小馨外，文中人物均为化名）
北京时间记者/隋雯雯
编辑/戴熙婷
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