医药健康看顺义丨迈基诺：“捕获”突变的基因

基因支持着生命的基本构造和性能，是人类的“遗传密码”。随着科学技术的进步，基因诊断让更多疾病有了“精准治疗”的可能。顺义企业北京迈基诺基因科技股份有限公司运用基因捕获技术，在遗传病辅助诊断与筛查、出生缺陷防控领域具备独特的优势。

遗传病、肿瘤等疾病的传统诊疗方式具有普适性，一种方法经常对应多种情况与普遍人群，患者对于治疗不敏感的概率较高。而随着基因诊断技术的出现，患者可以通过基因检测等方式获得个性化治疗方案，“精准治疗”正逐渐成为现实。

工作人员观察测序芯片。

从实验室接收标本到报告解读，样本在实验室里精准测序，一些突变的基因就被迈基诺核心技术“捕获”了。迈基诺是全球较早拥有自主知识产权的基因捕获技术高科技公司，公司研发的高通量基因捕获筛查、定点突变超灵敏定量检测等核心技术处于世界较高水平。公司技术储备400余项个性化基因捕获的LDT（临床实验室自建项目）及IVD（体外诊断产品）试剂产品，广泛应用于遗传病辅助诊断与筛查、肿瘤用药、微生物鉴别等方向，在全国行业领域产品线名列前茅。

工作人员召开项目推进会。

会议室内，工作人员正在统筹近期工作，全力推进项目进展。目前，迈基诺已建立“诺云”云平台及相关遗传病诊断体系，帮助医生进行基因诊断，为患者提供更好的治疗方案。迈基诺参与的《临床单基因遗传病基因检测报告规范》，率先成为《临床中国单基因遗传病基因检测报告规范》团体标准。

迈基诺获得的部分荣誉。

目前，迈基诺与全国500多家三甲医院、科研院所和6000多名医生建立了长期稳定的合作关系，覆盖23个省会城市、4个直辖市，为40多万个罕见病、遗传病家庭提供了基因检测服务。

“迈基诺已打通了中国基因测序行业的全产业链，并形成了自己的独特优势和产业核心力量。我们还将建设本地化自动化高通量测序系统及中国人群基因大数据云平台，打造国内基因测序高质量发展新引擎。”北京迈基诺基因科技股份有限公司创始人、董事长伍建表示。

工作人员对生物样本进行建库、捕获处理。

工作人员进行实验。

“我们围绕顺义区罕见病诊治方面的独特优势和区位条件，积极助力打造国家级罕见病诊断、治疗和康复为一体的生态圈。我们将研发更多、更好、更全的技术产品，服务国家基层医疗系统和人民群众，壮大我国基因测序领域上下游产业，提高国际行业核心竞争力。”伍建表示。